En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, la Gobernación del Atlántico, a través de la Secretaría de Salud y en alianza con la Sociedad Colombiana de Pediatría, regional Atlántico, instaló el XV Simposio de Enfermedades Huérfanas, un espacio académico orientado a fortalecer la educación médica continua y reducir las brechas en el diagnóstico.
El evento se desarrolló en la sede de la Gobernación y reunió a especialistas, autoridades sanitarias, representantes de pacientes y comunidad científica para analizar el panorama actual de estas patologías de baja prevalencia.
609 enfermedades raras diagnosticadas en el Atlántico
En Colombia, las enfermedades huérfanas están definidas por la Ley 1438 de 2011 como patologías crónicamente debilitantes y potencialmente mortales, con una prevalencia de un caso por cada 5.000 personas.
Aunque en el mundo se han identificado cerca de 7.000 enfermedades raras, en el país se reconocen oficialmente 2.273 patologías, según la Resolución 2665 de 2025.
Durante la instalación del simposio, el secretario de Salud del Atlántico, Luis Carlos Fajardo Jordán, señaló que en el país se han diagnosticado 1.900 enfermedades huérfanas y que en el departamento se registran 609, lo que representa cerca del 30 % del total nacional.
El funcionario hizo énfasis en la importancia de la humanización de la atención y en la necesidad de que los pacientes comprendan su condición para mejorar su calidad de vida.
Barreras en el diagnóstico y cifras preocupantes
Las cifras expuestas durante la jornada reflejan un desafío estructural:
- 80 % de las enfermedades huérfanas son de origen genético.
- 50 % de los pacientes son niños.
- El tiempo promedio para lograr un diagnóstico puede tardar entre 7 y 10 años.
- 30 % de los niños afectados fallecen antes de los 5 años por falta de detección oportuna.
En Colombia se reportan 253 casos por cada 10.000 nacidos vivos, de los cuales:
- 94 % presentan malformaciones congénitas.
- 4,7 % defectos metabólicos.
- 1,1 % afecciones sensoriales.
Las cardiopatías congénitas son las más notificadas (83,7 por cada 10.000 nacidos vivos), seguidas por los desórdenes de la glándula tiroidea (8,6) y la hipoacusia (2,5).
Frente a este panorama, se destacó la implementación del Tamizaje Neonatal (Resolución 0117 de 2026) como herramienta clave para detectar de manera temprana estas patologías y prevenir secuelas o discapacidades.
La voz de los pacientes y el enfoque integral
Durante el simposio participaron representantes de organizaciones como la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) y la Asociación Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del Metabolismo (ACPEIM), quienes insistieron en la necesidad de incluir la perspectiva del paciente en la formulación de políticas públicas.
Desde el Consejo para la Atención de la Población con Discapacidad se subrayó la importancia de articular acciones intersectoriales que fortalezcan la ruta de atención y garanticen el restablecimiento físico y psicológico cuando estas patologías derivan en discapacidades.
Rol de la pediatría y fortalecimiento del sistema
La presidenta de la Sociedad Colombiana de Pediatría regional Atlántico, Enilda Puello Mendoza, enfatizó en la necesidad de mantener una alta sospecha clínica frente a los errores innatos del metabolismo y visibilizar estas condiciones históricamente subdiagnosticadas.
El evento también resaltó la importancia de la notificación obligatoria a través del SIVIGILA (formulario 342) para mejorar la asignación de recursos y fortalecer el modelo de Atención Primaria en Salud.
La jornada incluyó un reconocimiento póstumo al pediatra Álvaro José Castañeda Martínez por su trayectoria y aportes a la salud infantil en el departamento.
El simposio concluyó con la premiación de trabajos académicos presentados por residentes, reafirmando el compromiso institucional con la educación médica continua y la mejora en la calidad de vida de pacientes con enfermedades de baja prevalencia en el Atlántico.
